You are here

De redacteuren van het gerenomeerde tijdschrijft Nucleic Acids Research (NAR) nomineerden recent het artikel “DIDA: A curated and annotated digenic diseases database”, over DIDA, de eerste databank voor digenetische ziektes,  als een “NAR 2016 Breakthrough Article”. 

 

Het artikel “DIDA: A curated and annotated digenic diseases database” is een van de nieuwe resultaten dat voortkomt uit het VUB-ULB bioinformatica instituut IB2 en hun samenwerking met verschillende onderzoeksgroepen.

 

IB2, onder leiding van Gianluca Bontempi (ULB) en Wim Vranken (VUB) heeft als doel medische, biologische en moleculaire onderzoeksgroepen samen te brengen met onderzoeksgroepen in de informatica. Deze manier van samenwerken wierp nu eerste vruchten af: de onderzoeksgroepen van UZ Brussel (Dorien Danneels, Sonia Van Dooren en Maryse Bonduelle), Erasme (Marc Abramowicz) en HUDERF (Guillaume Smits) samen met onderzoekers van de VUB AI onderzoeksgroep (Tom Lenaerts) en de ULB Machine Learning group (Andrea Gazzo, Elisa Cilia en Tom Lenaerts) creëerden DIDA, de eerste databank voor digenetische ziektes.

 

In de medische genetica is het een belangrijk doel om te bepalen welk gen aan de basis ligt van een ziekte. Genetische data die toelaat om de relatie tussen een gen en een ziekte te bepalen wordt georganiseerd in databanken. Het probleem met de huidige databanken is dat ze enkel informatie geven over de relatie tussen één enkel gen en één ziekte. Maar dat één enkel gen verantwoordelijk is voor één aandoening is in realiteit niet altijd het geval. Zelfs als er een gen is dat de aandoening veroorzaakt dan zijn er zeker nog andere mutanten in andere genen die ervoor zorgen dat de aandoening meer of minder erg is, vroeger of later optreedt in het leven van de persoon, of de persoon al dan niet goed zal reageren op een bepaalde medicijn, etc. DIDA is een databank die al de informatie die gekend is over digenetische ziektes voor een eerste keer samenbrengt in één locatie en hiervan een statistische analyse geeft.

 

Het resultaat van deze samenwerking werd samengebracht in het artikel “DIDA: A curated and annotated digenic diseases database”. De nominatie van dit artikel als “NAR Breakthrough Article” is een belangrijke erkenning. Het tijdschrift geeft op die manier aan wat het belangrijk vindt aan wetenschappelijk onderzoek.